(علاقات عامة)

كيفية تشخيص مرض غوشيه عند الأطفال، ما هي الأعراض الرئيسية التي يجب التعرف عليها ولماذا تعتبر المتابعة الطبية الشاملة ضرورية للنمو السليم.

مرض غوشيه هو مرض وراثي يؤثر على الأطفال والبالغين على حد سواء. على الرغم من الاسم المعقد، تشرح الدكتورة نوعا رورمان-شاحر، مديرة عيادة غوشيه في المركز الطبي "رابين"، جوهر المرض ببساطة: "مرض غوشيه هو مرض تخزين ليسوزومي. يعني ذلك ببساطة: إنه مرض يتراكم فيه مادة معينة في الجسم بشكل تدريجي. في الواقع، ينجم المرض عن تغيير وراثي يؤدي إلى عدم عمل إنزيم معين في جسمنا بشكل صحيح.

دور هذا الإنزيم هو أن يكون مثل عامل في مصنع إعادة التدوير في جسمنا - يأخذ مادة معينة ويحللها إلى مكوناتها لكي يتمكن الجسم من استخدامها مرة أخرى، أو يفرزها من الجسم عبر البول والبراز. في حالة غوشيه - لا يقوم الإنزيم بعمله بشكل صحيح. إنه في 'إضراب إيطالي' - يعمل بنصف طاقته، ثم تتراكم هذه المادة ببطء في أنسجة مختلفة في جسمنا".

أعراض وتشخيص مرض غوشيه عند الأطفال

أعراض مرض غوشيه عند الأطفال متنوعة. توضح الدكتورة رورمان-شاحر: "أعراض مثل تضخم الطحال تسبب آلام البطن وفقدان الشهية. بسبب الطحال الكبير، يمكن أن يكون هناك انخفاض في الصفائح الدموية مما يؤدي إلى زيادة النزيف (نزيف الأنف، كدمات متعددة وانخفاض الهيموجلوبين). نتيجة لذلك، هناك أيضًا تعب"، وتضيف أن "تلك المادة المتراكمة في الجسم يمكن أن تتراكم أيضًا في العظام وتسبب آلامًا في العظام وأعراضًا أخرى في العظام، بما في ذلك الألم، ضعف العظام (انخفاض كثافة العظام) وتأخر النمو. أحد مظاهر غوشيه عند الأطفال هو القامة القصيرة".

توضح الدكتورة راحيل بلو-فيتريئيل، المختصة في طب الأطفال والغدد الصماء للأطفال، أنه في عملية التحقق من طفل يعاني من قامة قصيرة أو معدل نمو بطيء، من المهم الانتباه إلى عدد من النتائج التي قد تشير إلى مرض غوشيه: "تشمل هذه النتائج نتائج الفحص الجسدي - تضخم الكبد أو الطحال، الميل إلى النزيف؛ نتائج الفحوصات المخبرية - فقر الدم، انخفاض عدد الصفائح الدموية، والشكاوى والنتائج التي تشير إلى تورط العظام: آلام العظام، انخفاض كثافة العظام، الكسور المرضية، النتائج الشعاعية مثل تغيير في بنية العظام وتدمير نسيج العظام".

تعريف وتحديد القامة القصيرة

توضح الدكتورة بلو-فيتريئيل: "يتم تعريف القامة القصيرة على أنها طول أو ارتفاع أقل من 2 انحراف معياري عن المعدل الطبيعي (أقل من النسبة المئوية 3)". وتفصل أسباب التحقق من تأخر النمو: "انخفاض في النسب المئوية للنمو بسبب معدل نمو بطيء، في طفل فوق سن السنتين أقل من 5.5 سم في السنة، وفي طفل فوق 4 سنوات أقل من 5 سم في السنة. بعد سن 6 سنوات وحتى دخول البلوغ، معدل نمو بطيء أقل من 4 سم في السنة للأولاد و4.5 سم في السنة للبنات".

التمييز بين آلام النمو وآلام غوشيه

جزء مهم من التشخيص هو القدرة على التمييز بين الآلام المختلفة. تشرح الدكتورة رورمان-شاحر: "غالبًا ما يقرأ الناس على الإنترنت عن آلام العظام، وعندما يصلون إلى العيادة يقولون 'في نهاية اليوم أو بعد مجهود بدني، يشكو من آلام في الركبتين/ الساقين ويختفي الألم في الصباح بعد الراحة'. نحن نشرح أن آلام غوشيه هي آلام مختلفة. إنها آلام يمكن أن تكون قوية جدًا وتستمر لعدة أيام متتالية وتؤدي إلى عدم الحركة".

تضيف الدكتورة بلو-فيتريئيل في سياق الكسور: "الكسور يمكن أن تكون علامة واحدة. ما يسمى 'الكسور المرضية'. هذه كسور خاصة - ليست حالة طفل قفز من ارتفاع مترين من جدار ما، سقط بشكل سيء وكسر ساقه. بدلاً من ذلك، يمكن أن يكون من سقوط بسيط وعادي، لم يكن أي طفل آخر أو بالغ آخر ليكسر فيه، لكنهم يكسرون".

عملية تشخيص مرض غوشيه عند الأطفال

يمكن أن تحدث عملية تشخيص مرض غوشيه في مسارين، كما تصف الدكتورة رورمان-شاحر: "هناك سيناريوهان محتملان. الأول، إذا كان الطفل يظهر أعراضًا ويفكر الطبيب في غوشيه، فإن عملية التشخيص تكون قصيرة وبسيطة جدًا - فحص دم بسيط لفحص نشاط الإنزيم وفحص جيني. الثاني هو مسار 'غير مباشر' وأطول، حيث لا يتم الاشتباه في مرض غوشيه، ثم يضطر الطفل أحيانًا إلى المرور بين متخصصين مختلفين وفحوصات متعددة وتدخلات حتى يتم التشخيص".

تشدد الدكتورة بلو-فيتريئيل على أهمية الفحص الشامل: "نحن نسأل حقًا عن أشياء كثيرة: عن تغذية الطفل، عن أمراض أخرى، عن الكسور إذا كانت لديه. نحن أيضًا نفحص الصور التي قام بها. نحن نتوسع كثيرًا في الحديث، خاصة في المرة الأولى التي يأتي فيها المريض. نحن نحفر في تاريخه الطبي بالكامل وأيضًا في شكاواه - ما الذي يزعجه؟ إذا كانت آلام العظام، إذا كانت آلام البطن، إذا كان فقر الدم الذي لا يستجيب للعلاجات".

أهمية المتابعة والعلاج

تشمل المتابعة للمرض مجموعة متنوعة من الفحوصات، كما تشرح الدكتورة رورمان-شاحر: "نحن نتابع هؤلاء الأطفال من خلال فحوصات دم مختلفة - تعداد الدم، كيمياء الدم وعلامات خاصة نفحصها في دمهم. هذه تشير إلى شدة المرض، مستوى النشاط، وكمية 'المادة' المتراكمة في الجسم. بالإضافة إلى ذلك، نتابع من خلال فحوصات أخرى مثل الصور، مسح العظام، فحص كثافة العظام، وتخطيط القلب".

بخصوص قرار بدء العلاج، تشير إلى أنه "بالنظر إلى كل هذه البيانات، وبالنظر إلى الشعور العام للطفل، نقرر ما إذا كان هناك مكان لبدء العلاج أم لا، ومتى يكون من المناسب البدء. بالطبع، هناك اعتبار كبير أيضًا لرغبة الطفل والوالدين".

تأثير العلاج على تأخر النمو

نتائج العلاج لمرض غوشيه مشجعة بشكل خاص. تقدم الدكتورة بلو-فيتريئيل بيانات من دراسات مختلفة: "وصف مقال من الولايات المتحدة 8 أطفال بدأوا العلاج. قبل العلاج، كان متوسط الانحراف المعياري للطول 1.5-. في نهاية 4 سنوات من العلاج، تحسن الانحراف المعياري للطول إلى 0.2-". وتضيف: "في دراسة دولية جمعت معلومات طويلة الأجل عن 43 رجلاً و52 امرأة بدأوا العلاج الإنزيمي البديل قبل سن 18 عامًا، وجد أن متوسط الطول للرجال كبالغين كان 175.2 سم وللنساء 163.8 سم في المتوسط".

تأثير على الأسرة والنظرة المتفائلة للمستقبل

تشخيص مرض غوشيه يؤثر على الأسرة بأكملها. تصف الدكتورة رورمان-شاحر: "تجربة التشخيص تختلف حسب الظروف التي أدت إليه. عندما تصل الأسرة بعد فحوصات دموية شاملة مثل خزعة نخاع العظم أو الكبد والطحال، غالبًا ما يكونون قد مروا بفترة من القلق من تشخيصات خطيرة مثل الأورام أو أمراض الدم الخطيرة. في مثل هذه الحالة، عندما يتضح التشخيص لمرض غوشيه، يتم استقباله بارتياح، لأنه مرض له علاج فعال وحلول مثبتة".

تضيف: "تشخيص طفل بمرض مزمن يؤثر بالطبع على الأسرة، من حيث أن الأشقاء قد يكونون أيضًا مصابين بمرض غوشيه ويحتاجون إلى الفحص ومن حيث المخاوف والقلق على الطفل. بالإضافة إلى ذلك، على المستوى العملي واليومي، حقيقة أن الطفل يتلقى علاجًا وريديًا مرة كل أسبوعين تؤثر على خطط العائلة وترتيب برامجها".

"تختتم بنبرة متفائلة: 'أقول دائمًا لمرضاي إنه بالنسبة لي، حتى اليوم، من بين الأمراض الوراثية، غوشيه هو المرض الذي لديه الاستجابة العلاجية الأوسع والأكثر فعالية. معظم المرضى الذين يعانون من غوشيه ويتلقون العلاج الإنزيمي يشعرون بتحسن ويعيشون حياة كاملة إلى جانب المرض".

panet@panet.co.ilاستعمال المضامين بموجب بند 27 أ لقانون الحقوق الأدبية لسنة 2007، يرجى ارسال ملاحظات لـ